这个由ENU诱发的18号外显子的T到A转换,将酪氨酸密码子652(TAT)替换为终止密码子(TAA)(p.Tyr652*)。这种早发的终止密码导致编码肽的C端螺旋结构大部分被截断。对视网膜的RT-qPCR结果显示,短剪接变异体显著减少,但长剪接变异体似乎不经历密码子决定的降解。(引用:J:297748)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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