包含6-9号外显子的1.6kb片段被替换为一个核定位信号、LacZ报告基因、Engrailed-2的内含子和剪接接受体位点(En-2/SA),以及一个内部核糖体进入位点后跟着一个由loxP标记的磷酸甘油酸激酶-neomycin抗性基因。通过Cre介导的重组,loxP标记的PGK-neomycin抗性基因在生殖细胞中被移除。使用单克隆抗TMC8抗体的 Western blot 分析证实,纯合突变小鼠胸腺细胞的提取物中没有蛋白表达。(来源:J:300461)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count