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在第45外显子的第2435位，引入了甘氨酸到精氨酸的替换（p.G2435R），随后在该外显子下游插入了loxP引导的诺卡因 cassette。通过Cre介导的重组，选择性 cassette被移除。G2435R突变对应于人类基因的第2434位氨基酸位置，这一变异在英国患者中常与恶性高热关联。（来源：J:303297）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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IF
