在TCGCTATGCCAAGAAGTGTCAGG这个靶点上,通过gRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术,引入了一个A到G的突变,将第42位的赖氨酸(AAG)替换为谷氨酸(GAG),产生了p.K42E的变异。这个变异模拟了人类中一种伴性隐性视网膜色素变性(RP59)的相关突变。(引用:J:303192)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count