在TCGCTATGCCAAGAAGTGTCAGG这个靶点上,通过gRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术,引入了一个A到G的突变,将第42位的赖氨酸(AAG)替换为谷氨酸(GAG),产生了p.K42E的变异。这个变异模拟了人类中一种伴性隐性视网膜色素变性(RP59)的相关突变。(引用:J:303192)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
5
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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