使用sgRNA(靶向GCTATGCTTTGCTCCTGA)和ssODN模板(G GCATTTGCCCTGGGTTGGAGATCATACAGACAAGCAAGTGGAAACCTGCTATGCTTTGCTCCTGATCTGATTATTAATGAGTAAGTTACATGGCCTTAACCCTCCACAAAGAACTA),通过CRISPR/Cas9技术,将Exon 6中的异亮氨酸密码子(ATT)替换为Alanine( GCT),产生了p.I643A的突变。在Nr3c1tm3Gsc杂合子的受精卵上进行了靶向,产生了携带p.I643A(这一等位基因)或同时伴有p.A474T的cis变异(Nr3c1em2Clib)的小鼠。肽位置参照的是SW:P06537-1的完整polyQ在N端的序列。参考文献为J:303222和J:322619。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count