使用sgRNA(靶向GCTATGCTTTGCTCCTGA)和ssODN模板(G GCATTTGCCCTGGGTTGGAGATCATACAGACAAGCAAGTGGAAACCTGCTATGCTTTGCTCCTGATCTGATTATTAATGAGTAAGTTACATGGCCTTAACCCTCCACAAAGAACTA),通过CRISPR/Cas9技术,将Exon 6中的异亮氨酸密码子(ATT)替换为Alanine( GCT),产生了p.I643A的突变。在Nr3c1tm3Gsc杂合子的受精卵上进行了靶向,产生了携带p.I643A(这一等位基因)或同时伴有p.A474T的cis变异(Nr3c1em2Clib)的小鼠。肽位置参照的是SW:P06537-1的完整polyQ在N端的序列。参考文献为J:303222和J:322619。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
FVB/NJ
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
2
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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