使用sgRNA(靶向GCTATGCTTTGCTCCTGA)和ssODN模板(G GCATTTGCCCTGGGTTGGAGATCATACAGACAAGCAAGTGGAAACCTGCTATGCTTTGCTCCTGATCTGATTATTAATGAGTAAGTTACATGGCCTTAACCCTCCACAAAGAACTA),通过CRISPR/Cas9技术,将Exon 6中的异亮氨酸密码子(ATT)替换为Alanine( GCT),产生了p.I643A的突变。在Nr3c1tm3Gsc杂合子的受精卵上进行了靶向,产生了携带p.I643A(这一等位基因)或同时伴有p.A474T的cis变异(Nr3c1em2Clib)的小鼠。肽位置参照的是SW:P06537-1的完整polyQ在N端的序列。参考文献为J:303222和J:322619。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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