雄性C57BL/6小鼠接受ENU处理后,后代筛选出PBLs表面H2-A(小鼠MHC-II)蛋白表达降低的个体,从而确定了这一等位基因。第408位内含子2分支点的保守A突变为T,导致异常剪接,使得H-2A mRNA和蛋白的表达降至野生型水平的大约12%。除了野生型H-2A mRNA水平降低,A到T的分支点突变还产生两种异常mRNA,其中一种通过内含子2的隐性剪接接受器被剪接,另一种源于内含子2的拼接。这两种异常mRNA都编码非功能的提前终止的H-2A蛋白。(来源:J:244717)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Chemically induced
单点
--
1
3
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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