一段包含编码序列的exon 4(在1和254号密码子之间插入)被替换为一个包含EMCV-IRES位点、lacZ基因和诺卡因抗性基因的 cassette,通过同源重组实现。Gpr82基因位于Cask基因的内含子中,但Cask转录的mRNA水平保持不变,这表明Cask未受影响。(来源:J:301613)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count