通过sgRNAs和ssODN模板,利用CRISPR/cas9技术,产生了一个T到C的点突变(c.2329T>C),将酪氨酸密码子(TAT)替换为histidine密码子(CAT),产生了p.Y777H的变异。这个变异(之前称为em1)模拟了人类显性夜间前额叶癫痫(ADNFLE)患者中发现的p.Y796H功能增强突变(来源:J:300699)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
单点
--
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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