在serine(苏氨酸)的第533位,使用CRISPR/Cas9技术设计了一个sgRNA(靶向CTCTGGAGGCAGGAATCAAT),并配以ssODN模板,将这个位置的密码子从TCA转换成了alanine(甘氨酸)的GCA,产生了p.S533A的突变。这个改变使得编码的多肽在这个位置上不能被磷酸化。 Western blot实验确认了这个等位基因表达的肽类。(引用:J:294930)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count