在serine(苏氨酸)的第533位,使用CRISPR/Cas9技术设计了一个sgRNA(靶向CTCTGGAGGCAGGAATCAAT),并配以ssODN模板,将这个位置的密码子从TCA转换成了alanine(甘氨酸)的GCA,产生了p.S533A的突变。这个改变使得编码的多肽在这个位置上不能被磷酸化。 Western blot实验确认了这个等位基因表达的肽类。(引用:J:294930)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
2
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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