在CRISPR/Cas9技术下,Exon 10被设计了一个sgRNA,目标序列是CCATCCGGGAACTCATTCCAAGA,这导致了CG位置的2个碱基缺失。Exon 10在携带类似但不完全相同于cranio-cerebello-cardiac/Ritscher-Schinzel综合症(3C/RSS)表型的人类患者中存在变异。(引用:J:301722)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6N
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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