通过CRISPR/Cas9技术,将Tyrosine的242位(原文TAC)编码替换为Phenylalanine(原文TTC),即p.Y242F,这通过在正链上进行A到T的突变(原T变A)实现,目标靶向的sgRNA是TCTAACTGTGCGTAAATGACTGG。同时,上游还设计了两个无义突变,以创建AgeI的诊断限制性酶切位点。这个变异使得编码的多肽在 Tyr242 和 Tyr264 位置丧失酪氨酸磷酸化功能。参考文献:J:301775
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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