Exon 16被替换为一个含有A到G碱基替换,导致第562位的赖氨酸变为谷氨酸的突变(p.K562E)。此外,protamine、cre元件以及由loxP位点引导的筛选标记座被插入16-17号内含子中,随后通过cre介导的重组被去除。K562E突变与伴显性-中间型Charcot-Marie-Tooth类型B疾病相关。(来源:J:288372)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
单点
--
1
6
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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