通过CRISPR/Cas9技术,对G位点的A替换(在正链上为C到T)发生在第360位(最初报告为365),将它变为赖氨酸密码子(p.E360K)。这个突变位于PR/SET区域,导致酶的大部分组蛋白甲基化酶活性丧失。由于这个突变是在C57BL/6小鼠背景下的,它是基于Prdm9dom2等位基因创建的。(来源:J:280261)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count