引导RNA(GATGAGCTGCAACTCAAAGC)被设计用于产生一个AAA替换为AGG的错义突变,导致第537位的赖氨酸(K537R)变为arginine。K537R突变与人类的K542R单核苷酸变异位点(SNP)同源,已知与散发性阿尔茨海默病风险增加有关。此外,还引入了一个silent DNA突变。(来源:J:101977)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count