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CRISPR/cas9基因编辑技术用于引入p.S751A（丝氨酸替换为阿尔法氨基酸，TCG替换为GCG）的突变以及额外的同义突变（改变PAM序列以提高编辑效率和便于基因分型）。在小鼠中，p.S751A突变与人类中的p.S776A相似，通过western blot实验确认了该突变会阻止蛋白质的磷酸化。Atxn1 mRNA水平，通过RT-qPCR检测结果保持不变。（来源：J:305291）
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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