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CRISPR/cas9基因编辑技术用于引入p.S751A（丝氨酸替换为阿尔法氨基酸，TCG替换为GCG）的突变以及额外的同义突变（改变PAM序列以提高编辑效率和便于基因分型）。在小鼠中，p.S751A突变与人类中的p.S776A相似，通过western blot实验确认了该突变会阻止蛋白质的磷酸化。Atxn1 mRNA水平，通过RT-qPCR检测结果保持不变。（来源：J:305291）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
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