在编码蛋白的第2外显子引入了一个G到A的点突变,产生了213位的 cysteine 被替换为 tyrosine(p.C213Y)。此外,一个882bp的 loxP/FRT 化学标记的诺卡因插入,位于第2外显子后面一个silent突变(G到A)的882bp位置,作为基因分型的限制性酶切位点。通过Flp介导的重组,这个诺卡因 cassette 被移除了。在纯合子中,突变转录本水平与野生型相似,但视网膜中蛋白质的量只有野生型的约10%。(来源:J:292411)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
20
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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