一种只包含鼠肌轻链2V启动子和人类TSPYL完整开放阅读框的转录本,插入在内皮1号染色体上,干扰了Lrrc7基因的转录,但不影响临近的Lrrc40基因。在西北方大脑皮层的 Western 印迹分析中,检测到了微量的蛋白质。纯合子个体表达野生型转录本的2%,杂合子则表达正常水平46%的转录本。(来源:J:293568)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count