Log In|Sign Up
中文
CRISPR/Cas9技术在位置1008删除了一个碱基T（c.1008delT），导致了第336位的His被Gly替换，随后产生了一个移位，形成一个在第12个密码子下游的早发性终止密码子（p.His336Glnfs*12）。这是一种在DOORS综合症或早发性婴儿期癫痫性脑病患者中观察到的致病变异（J:299025）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
