CRISPR/Cas9技术产生了一个位于第254位的C到G替换(c.254C>G),导致第85位的丝氨酸被 cysteine 替换(p.S85C)。这些小鼠还存在两个隐性突变(c.261T>C导致p.F87,c.264C>T导致p.N88),它们阻止了修复等位基因的再切割,并移除了MseI限制性内切酶的识别位点,从而用于基因分型。(来源:J:298091)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count