在第1002位的密码子(CTT>CCT)的第一个胸腺嘧啶被替换成了胞嘧啶,导致第1012位的密码子从亮氨酸(L1002)变成了脯氨酸(P1002),这个变化发生在第23个外显子,对应于人类中发现的mosaic variegated aneuploidy syndrome患者的L1012P变异。插入了一个由loxP序列引导的诺卡因选择性载体,位于第23外显子上游,然后通过Cre介导的重组被移除。 Western blot结果显示,小鼠胚胎成纤维细胞和组织中蛋白表达水平降低了(来源:J:293084)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
Insertion, Single point
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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