用同位素诱变技术在该位点的第12外显子中插入了一段核苷酸替换,将赖氨酸(K536)替换为阿尔法氨基酸(A536A,从GAAG变为AGCT),并引入了一个Alu1序列。最初描述为K517A变异。此外,第12外显子下游位置有一个FRT引导的诺卡因抗性基因,后面跟着一个loxP位点。通过Flp介导的重组,移除了FRT引导的诺卡因 cassette。参考文献:J:303230
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJaeSor
Targeted
核苷酸替换
--
1
19
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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