用同位素诱变技术在该位点的第10外显子中插入了核苷酸替换,将Leucine(Leu)的443位点替换为Alanine(Ala)(L443A,CTG替换为GCC),Arginine(Arg)的445位点替换为Alanine(Ala)(R445A,AGA替换为GCA),并引入了一个Xma1酶切位点。最初这些改变被描述为L424A和R426A。此外,位于第10外显子上游的有一个FRT引导的Neomycin抗性基因,后面跟着一个loxP位点。通过Flp介导的重组,移除了含FRT的Neo cassette。参考文献:(J:303230)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count