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在该位点的第11外显子中，通过定点突变技术插入了核苷酸替换，将酪氨酸替换为苯丙氨酸(由Y485F-TAT变为TTT)，以及一个无义突变，莱氨酸替换为莱氨酸(由L487L-TTG变为CTC)，并引入了一个Sac1位点。最初这些改变被描述为Y466F和L468L。此外，第11外显子下游位置有一个由loxP和FRT引导的诺卡因抗性基因。通过Flp介导的重组，移除了FRT引导的诺卡因 cassette。(来源：J:303230)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
