一个基因 cassette 包含了 floxed 正常野生型的人类 ALK 基因 cDNA-intron poly(A) 随后是带有 F1174L(苯丙氨酸替换为亮氨酸)的人类 ALK 基因,插入了 IRES,mitovenus 基因 cDNA-intron poly(A) 和一个由 FRT 位点 flank 的 neomycin 抗性基因。这个基因 cassette 在基因的第一外显子插入,导致第 1 个外显子删除了 657 个核苷酸(从第一个 ATG 之前的 -6 个位置开始),删除序列编码前 217 个氨基酸,包括信号序列。通过 Flp 介导的重组,可以移除 neomycin 抗性基因。这个等位基因通过内源性 Alk 基因启动子表达人类野生型 ALK。通过 Cre 介导的重组,可以表达突变蛋白。(J:294092)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count