在exon 9中的 cysteine(231)密码子(TGC)被替换成了丝氨酸(AGC),变异记为p.C231S,这是通过设计的sgRNA(靶向CGTGGTTGTGTTGTACTGCA)和CRISPR/Cas9技术结合ssODN模板实现的(来源:J:296747)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count