这个等位基因包含MSN(Madison)模型中特有的一些自发突变,这些突变会对编码的肽链产生预测的致病影响,与来源的Hsd:ICR品系相比,包括但不限于以下基因座的改变:g.chr11:59000521C>CTGG(p.P7061dup)(位置59,000,521,c.17041C>T,p.arginine7061duplication)、g.chr11:59000884C>T(p.V6941M)(位置59,000,884,c.20820C>T,p.valine6941mutant)、g.chr11:59076137G>A(p.H3164Y)(位置59,076,137,g.14225421G>A,p.histidine3164lysine)。这些变异仅限于MSN品系,而非Hsd:ICR、MaD2(Maternal Defense 2)或C57BL/6J参考品系。(来源:J:267654)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
MSN/GammMmmh
Spontaneous
Insertion, Single point
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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