这个等位基因是由C到A的自发性错义突变导致的,位置在613号位(c.613C>A),导致了甘氨酸替换为赖氨酸,即第205位氨基酸(p.Q205K),但在β8-β9外露区被报告为p.Q177K(J:248717)。这个突变发生在Christopher Paige实验动物群中的一个混杂的129和C57BL/6背景中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129 and C57BL/6
Spontaneous
单点
隐性
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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