CRISPR/Cas9技术产生了一个CC转为GA的改变,导致第1244位的脯氨酸被天冬氨酸替代(P1244D),以及一个C变为T,导致第1245位的Alanine变为Valine(A1245V)。这些变异移除了关键的切割位点,使得蛋白质对ADAMTS-3无法被剪切(J:293055)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count