CRISPR/Cas9基因编辑技术被用来创造了一种小鼠,其基因组中存在一个敲入突变,将第271位编码的天冬氨酸替换成了异亮氨酸。这个位置位于YD和GXGD的活性位点,这个序列在内膜天冬氨酸蛋白酶中高度保守,而异亮氨酸的突变已被证明会阻断酶的活性。这种突变小鼠被称为"失活蛋白酶"(J:280182)。
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部