CRISPR/Cas9 genome editing is used to create a guide RNA (TGCTGCGCGGCAGCGTCCGAAGG) designed to change AGC to GCC, resulting in a serine to alanine change at mouse amino acid 303, analogous to amino acid 282 in humans. Since this gene has two start sites, this amino acid would be S303A when cloned from the first alternative start site (MKEVPT). It is unknown if there are any off-target sites present. The mutation was confirmed by sequencing. (J:287503)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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