这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AACTGGAGATGGAACCCCGG和ACTTCAATCATCCCACCCAA产生的,导致了从染色体7的15,976,865bp位置到15,980,512bp的3648bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000599921、ENSMUSE00000599920、ENSMUSE00000677013和ENSMUSE00000677012(对应第7、8、9和10号外显子),以及2659bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致从第763位氨基酸后的序列改变以及随后的24个早期终止。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count