这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AACTGGAGATGGAACCCCGG和ACTTCAATCATCCCACCCAA产生的,导致了从染色体7的15,976,865bp位置到15,980,512bp的3648bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000599921、ENSMUSE00000599920、ENSMUSE00000677013和ENSMUSE00000677012(对应第7、8、9和10号外显子),以及2659bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致从第763位氨基酸后的序列改变以及随后的24个早期终止。信息来源:(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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