这种自发的G到A突变(染色体X:g.57092486G>A)导致 Gly72 位置的甘氨酸密码子被替换为 arginine(p.G72R),同时改变了剪接起始点的 G-GT 成为 A-GT。它仅存在于 A/J、BALB/cJ、BALB/cByJ、C3HeH、C3HeJ 和 SEA/GnJ 这几个特定的品种中。(来源:J:294207)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count