这种自发的G到A突变(染色体X:g.57092486G>A)导致 Gly72 位置的甘氨酸密码子被替换为 arginine(p.G72R),同时改变了剪接起始点的 G-GT 成为 A-GT。它仅存在于 A/J、BALB/cJ、BALB/cByJ、C3HeH、C3HeJ 和 SEA/GnJ 这几个特定的品种中。(来源:J:294207)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
单点
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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