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chr7:102421471A>T这个位置的基因突变（GRCm38.p4）是通过锌指核酸酶和修复寡核苷酸技术产生的。这个变异将arginine的密码子304替换为tryptophan（p.R304W），在Stormorken综合症患者中被发现。免疫组化实验表明，这个等位基因产生了蛋白质表达（J:293834）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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