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chr7:102421471A>T这个位置的基因突变（GRCm38.p4）是通过锌指核酸酶和修复寡核苷酸技术产生的。这个变异将arginine的密码子304替换为tryptophan（p.R304W），在Stormorken综合症患者中被发现。免疫组化实验表明，这个等位基因产生了蛋白质表达（J:293834）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
