Log In|Sign Up
中文
在基因的第二个编码外显子产生了一个插入/缺失突变，导致了一个早发性终止密码子，限制了转录产物的完整翻译。翻译出的蛋白质在N端被削减了76个氨基酸，失去了BTB(蛋白质相互作用)区域的大部分，剩余部分的蛋白质结构保持完好。这通过DNA和RNA测序，以及蛋白质产品 Western blot 的分析得到了确认。(来源：J:293133)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
