CRISPR/Cas9基因编辑通过在477和478位点插入TCC AGT替换为TCA GCT,产生了S478A的苏氨酸到异亮氨酸的点突变。TGuide RNA、供体寡核苷酸和Cas9酶被导入来自C57BL/6J雄性和Per2tm1Jt来源胚胎的细胞质中,这些胚胎具有明显的极体。通过PCR amplicon测序区分129和C57BL/6J基因型,筛选出在129基因型中,Per2tm1Jt基因座内插入S478A突变的个体。这个突变等位基因包含了S478A变异、一个荧光素酶基因以及在第23外显子和3' UTR之间插入的失活neo cassette。(来源:J:288606)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count