第三个外显子(包含PLN蛋白的编码区域)被loxP位点标记为“可敲除”(floxed),后面跟着带有人类病理性R14del变异的 murine Pln基因的第三个外显子。这种变异与人类患者的心脏病和心力衰竭有关。通过Cre介导的重组,野生型外显子被移除。(来源:J:292111)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count