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在激酶的活性位点，引入了两种突变：第250位的亮氨酸替换为缬氨酸（p.L250V）在第4外显子，以及第270位的丝氨酸替换为甘氨酸（p.S270G）在第5外显子。替换关键的苏氨酸（Ser270）为甘氨酸，会在活性位点形成额外的口袋，同时由于邻近的Leu250被改变为Val，这个口袋进一步扩大。这些突变使得突变受体对ATP竞争性抑制剂，如2NaPP1，变得敏感。（来源：J:269067）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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