使用CRISPR/Cas9技术,针对exon A和下游区域设计了两个sgRNAs,实现了exon A特异性的敲除。产生的等位基因有一个96bp的缺失,这删除了exon A的大部分(它是exon 2的3'延伸)以及部分下游内含子序列。这导致了剪接错误、框架移位,并产生了一个早停密码子。免疫印迹实验确认了ABCD编码区域的任何肽都不再存在。(来源:J:291773)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x SJL/J)F1
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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