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在第10个内含子的第5个碱基上发生G到A的突变,会导致exon 10的93bp序列被跳过,进而丧失编码肽的31个氨基酸(从273到303)。尽管产生少量的全长转录本。(来源:J:287198)
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A G-to-A mutation in the 5th base of intron 10 causes skipping of the 93 bp exon 10 and the loss of the corresponding 31 amino-acids (273-303) from the encoded peptide. A small amount of full-length transcript is still produced. (J:287198)
原英文文本:
A G-to-A mutation in the 5th base of intron 10 causes skipping of the 93 bp exon 10 and the loss of the corresponding 31 amino-acids (273-303) from the encoded peptide. A small amount of full-length transcript is still produced. (J:287198)
原翻译后文本:
在第10个内含子的第5个碱基上发生G到A的突变,会导致exon 10的93bp序列被跳过,进而丧失编码肽的31个氨基酸(从273到303)。尽管产生少量的全长转录本。(来源:J:287198)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
6441474
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
1
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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期刊
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