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在exon 2的3'端7个核苷酸上游的一个A到G的突变改变了剪接：一种12个碱基上游的隐蔽的G-GT剪接起始位点被使用，代替了常规的A-GT位点，导致成熟转录本丢失12个碱基（GTGGaTATCAGA，突变核苷酸为小写），进而编码肽中缺失了4个氨基酸（43-46位：VDIR）。（来源：J:287198）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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