CRISPR/Cas9基因编辑技术被用来在基因的第96外显子插入一个T4709M的错义突变。这个突变预测会导致第4709位的氨基酸由丝氨酸替换为甲硫氨酸(c.14117 C到T)。这个突变与人类的等位变异T4706M相似。对N1小鼠的测序结果显示,只检测到了c.14117 C到T的p.T4706M变异,没有检测到无义的c.14100 C到T变化。(来源:J:275500)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
单点
--
1
26
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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