大多数小鼠品系,如BALB/c、C57BL/6和129S,都携带有SNP rs13482876的G变异,该变异编码398位的谷氨酸。C3H/HeJ、A/J、CBA/J、DBA/2J和PWK/PhJ小鼠则表现出G变C的转换,导致398位的谷氨酸被精氨酸取代(p.E398Q)。这种变异在人类的parkin中等同于E399Q的变异(来源:J:160271)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
单点
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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