这个是SNP rs13468707的主要变异型,位于第6外显子(c.538G>A替换,导致p.I180V),编码野生型的保守性同源异构的异亮氨酸。T变异体存在于129P2/OlaHsd、129S1/SvImJ、129X1/SvJ、129S5SvEvBrd、BTBR T+ TF/J、C3H/HeJ、CAST/EiJ、CBA/J、LP/J、PWD/PHJ、PWK/PhJ、SPRET/EiJ和WSB/EiJ这些品系中。这个SNP等同于已广泛记录的人类SNP rs2820949。(来源:J:193532)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
单点
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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