这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AATGCTACATTCCCATTTAA和ATGGCGGGATGCCATGGAGG产生的,导致了11,548,405到11,554,961bp染色体19上的一个6557bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000991798、ENSMUSE00000985830、ENSMUSE00001086305和ENSMUSE00000144349的2-5号外显子,以及6097bp的上下游内含子序列,包括转录起始点、终止点和剪接点,预测会生成一个无功能的等位基因。在较大缺失前存在一个3bp的删除(ATT)。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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