这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AATGCTACATTCCCATTTAA和ATGGCGGGATGCCATGGAGG产生的,导致了11,548,405到11,554,961bp染色体19上的一个6557bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000991798、ENSMUSE00000985830、ENSMUSE00001086305和ENSMUSE00000144349的2-5号外显子,以及6097bp的上下游内含子序列,包括转录起始点、终止点和剪接点,预测会生成一个无功能的等位基因。在较大缺失前存在一个3bp的删除(ATT)。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count