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CRISPR/Cas9基因编辑技术在Gtf2i基因的第五外显子产生了一个两个碱基对的缺失。这个变异位于威廉斯综合症关键区域（WSCR）内，并与染色体5上的Gtf2ird1em2Jdd紧密关联。2个碱基对的缺失导致了第五外显子的早终止密码子，进而引发非同义剪接导致的降解。在E13.5期的纯合小鼠大脑中，GTF2I蛋白表达减少了100%。（来源：J:94077）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
