这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GGTCACTCAGTGATAATGAA和TGATGTGCATTACACCCTGG产生的,导致了7号染色体118,647,495到118,649,781bp之间的2287bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000408830(第6和7外显子)以及1986bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致298号残基后的氨基酸序列改变以及后续1个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count