这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGAAAGACCCCCCAAACAAA和TCATGAGCCCATTTTGCCCA产生的,导致了19号染色体47,948,074到47,948,423bp位置的350bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000617882(第4外显子)以及193bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致147号残基后的氨基酸序列改变以及随后的66个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count