这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GATTAATTCGTTATTGTGAG和GTGAGACTGCACGGAACAAA产生的,导致了12号染色体85,272,332到85,272,882bp位置的551bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000715783(第3外显子)以及121bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致28号残基后的氨基酸序列改变以及后续10个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count