这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGGAAACCAAGTCAGTACGG和ACTCAGTGTATGATCAAGAG产生,导致了9号染色体102,525,368bp至102,525,574bp之间一个207bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000322180(第6外显子)以及124bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致133号残基后的氨基酸序列改变以及随后的8个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count