这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AA-AAATGTAATCTCAAATGT和ATAATATGTACAGGTTGTGT产生的,导致了从染色体9的114,789,313bp位置开始,到114,796,302bp后的一个6990bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000329345、ENSMUSE00000329328和ENSMUSE00000359329(对应于exons 2、3和4),以及6298bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第50位氨基酸后发生序列改变,并在58个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count