这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AA-AAATGTAATCTCAAATGT和ATAATATGTACAGGTTGTGT产生的,导致了从染色体9的114,789,313bp位置开始,到114,796,302bp后的一个6990bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000329345、ENSMUSE00000329328和ENSMUSE00000359329(对应于exons 2、3和4),以及6298bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第50位氨基酸后发生序列改变,并在58个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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